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超过 300 万美国人患有青光眼，这是一种导致视力丧失的严重眼部疾病。使用人类干细胞模型，印第安纳大学医学院的研究人员发现他们可以分析被青光眼损坏的细胞内的缺陷，并有可能利用这些信息制定新的策略来减缓疾病进程。
该研究于 6 月 11 日发表在Stem Cell Reports上，重点关注视网膜神经节细胞内的基因突变，视网膜神经节细胞是眼睛和大脑之间的联系。研究人员发现，当将多能人类干细胞分化为视网膜神经节细胞时，他们能够识别出与青光眼神经相关的特征。
Jason Meyer 说：“一旦你确定了这样的目标——细胞出了什么问题——这就为最终开发治疗方法开辟了许多可能性，尤其是药理学方法来减缓和逆转这些退行性表型。” IU医学院医学与分子遗传学副教授，博士。
研究小组由迈耶领导，以及该出版物的共同第一作者 Kirstin VanderWall 和 Kang-Chieh Huang，他们是迈耶实验室 IUPUI 科学学院的研究生，该实验室位于斯塔克神经科学研究所内。迈耶的实验室以前位于科学学院内。
当视网膜神经节细胞因青光眼退化时，会导致视力丧失并最终失明。Meyer 说，这项研究的研究人员从一名患有遗传性青光眼的患者身上提取了多能干细胞。然后他们将干细胞分化为视网膜神经节细胞以寻找神经退行性缺陷。
“(干细胞研究)的一个强大之处在于，当你从具有疾病遗传基础的患者身上获取细胞时，细胞 DNA 中的所有蓝图都会发展出疾病的特征，”迈耶说。 .
他们还使用基因编辑技术——CRISPR-Cas9——将通常与青光眼相关的基因突变引入现有的干细胞系中，用于疾病建模，并纠正患者来源细胞中的基因缺陷。
